Importanța evaluărilor medicale la nou-născuți.

Medicul neonatolog este prima persoană care ia contact cu copilul nou venit pe lume. Acestuia îi revine misiunea de a evalua starea nou-născutului la naștere și gradul lui de maturitate în funcție de durata petrecută intrauterin.
Neonatologul este cel care distinge care sunt nou-născuții cu risc pe care îi va supune unei asistențe medicale diferențiate.

Pe lângă examenul clinic, după naștere sunt recomandate și o serie de investigații suplimentare minim invazive care pot depista anumite boli inaparente la examenul clinic.

Hemoleucograma – o analiză simplă, dar foarte valoroasă, ce poate oferi informații despre compoziția  sângelui, numărul de celule regăsite și tipul acestora – cele mai importante fiind  globulele roșii, globulele albe și trombocitele. Hemoleucograma furnizează informații relevante  pentru o gamă largă de boli: prezența unei infecții (modificări ale globulelor albe), anemie/policitemie (modificări ale hemoglobinei și hematocritulul), scăderea numărului de trombocite, cu rol important în coagularea sângelui.

Determinarea grupei de sange și a Rh-ului nou-născuților este necesară în prevenirea bolii hemolitice a nou-născutului, cauzată de  incompatibilitatea antigenică dintre eritrocitele mamei și cele ale copilului, astfel:

• dacă mama are Rh negativ, este important să fie cunoscut Rh-ul nou-născutului, în funcție de care la mamă se va efectua imunoglobulina antiD în primele 72 ore după naștere (dacă nou-născutul este cu Rh pozitiv), pentru ca la eventuale alte sarcini să nu apară probleme de incompatibilitate.
• în cazul în care mama are  grupa sanguină OI, este necesar a se  determina grupa copilului, deoarece există posibilitatea că nou-născutul să dezvolte incompatibilitate de grup sanguin, manifestată prin icter sau anemie neonatală (dacă nou-născutul are grupa AII sau BIII).

Determinarea grupei de sânge și a Rh-ului este utilă ulterior și pentru stabilirea compatibilității transfuzionale, evitându-se astfel accidentele posttransfuzionale.

Glicemia este un parametru important, ce trebuie urmărit și în dinamică, în special la nou născuții cu risc pentru hipoglicemie/hiperglicemie:

• prematurii;
• nou-născuții din mamă cu diabet zaharat;
• nou-născuții cu greutate mică pentru vârsta de gestație;
• nou-născuții cu  greutate mare la naștere (>4000 g);
• nou-născuții cu suferință la naștere,  infecții, boli metabolice, boli endocrine;
• nou-născuții a căror mame au primit anumite medicamente ce pot determina modificări ale glicemiei
• diabet neonatal.

De la caz la caz, medicul poate indica investigații suplimentare specifice.

Screeningul auditiv este un test rapid (5 – 10 min), nedureros și sigur, ce se efectuează la toți nou-născuții, după primele 48 ore de viață. Hipoacuzia – defect invizibil la naștere – are în țara noastră o frecvență de 1 la 630 nou-născuți.
Factorii de risc pentru hipoacuzie sunt:  sindroamele genetice, prematuritatea, suferința la naștere, infecțiile congenitale și postnatale, medicamentele ototoxice administrate la gravidă sau la copil ș.a..
În lipsa unei detectări active, hipoacuzia este depistată abia la 12 – 24 luni, când se observă o deficiență în dezvoltarea limbajului.

• Pentru bebelușii care au trecut testul („PASS”), fără factori de risc, este recomandată retestarea la 4 ani.
• Există situații de răspuns nefavorabil („REFER”), fără a fi vorba de hipoacuzie. Cauzele pot fi diverse: copilul este agitat, prezența zgomotului de fond, respirație zgomotoasă, lichid/ceară în conductul auditiv. În acest caz, se recomandă retestarea auditivă între 1 – 3 luni.
• Nou-născuții care au trecut testul, dar prezintă factori de risc, vor fi retestați la vârsta de 1 – 3 luni.
• Nou-născuții depistați pozitiv prin screening vor fi reevaluați de un medic specialist audiolog la vârsta de 3 luni, iar în cazul diagnosticării hipoacuziei, vor fi incluși în programul de intervenție terapeutică precoce.

Screeningul metabolic pentru hipotiroidie și fenilcetonurie constă în recoltarea a două – trei picături de sânge din călcâiul nou-născutului, pe un card special.
Această testare se realizează după primele 48 ore de viață, în cazul bebelușilor alimentați cu lapte. În cazul celor alimentați cu soluții fără proteine, testul se va face după 48 ore de la introducerea proteinelor în alimentație.

Hipotiroidia reprezintă un sindrom caracterizat prin insuficienta aprovizionare a țesuturilor cu hormoni  tiroidieni la nou-născuți, din diverse cauze (defect anatomic, eroare de metabolism ș.a.).
Atunci când este diagnosticată și tratată din prima lună de viață, copilul se va dezvolta normal, atât fizic, cât și intelectual. Pe de cealaltă parte, hipotiroidismul congenital netratat lasă sechele neuropsihice pentru tot restul vieții.

Fenilcetonuria este o  boală metabolică rară, ce apare la 1 din 19000 nou-născuți, datorită imposibilității copilului de a metaboliza un aminoacid din alimente (fenilalanina).Copiii diagnosticați cu fenilcetonurie au nevoie de o dieta specială, fără fenilalanină. Diagnosticată tardiv și netratată, afecțiunea determină tulburări în dezvoltare și retard mintal sever.

Screeningul metabolic poate fi extins la 50 boli de metabolism, în funcție de caz. În acest fel se pot depista boli rare, precum fibroza chistică, galactozemia, boli ale metabolismului proteinelor și grăsimilor, afecțiuni rare, dar care nu se manifestă întotdeauna în perioada neonatală.

În afara acestor teste, în situații speciale, nou – născuților li se vor recomanda și alte analize suplimentare:

• în cazul prezenței unui icter intens sau precoce (în primele 36 ore de viață), se va recomanda dozarea bilirubinei, analiză care arată valoarea icterului și în funcție de care se va iniția tratament specific (fototerapie, exsangvinotransfuzie).
• evaluarea markerilor de inflamație (proteină C reactivă, procalcitonină, examene bacteriologice), când există suspiciunea unei infecții maternofetale (la mamele cu infecții urinare sau vaginale în timpul sarcinii).
• investigații suplimentare vor necesita și nou-născuții la termen sau prematurii cu probleme de adaptare la viață extrauterină (analize sanguine, radiografii pulmonare, ecografie transfontanelară, ecografie abdominală, ecocardiografie, consult oftalmologic, consult neurologic).

O parte din nou-născuți pot prezenta un fren lingual scurt (anchiloglosie), afecțiune în care țesutul care atașează limba de planșeul bucal este foarte scurt. În acest caz, mișcările limbii sunt limitate, determinând probleme de alimentație, iar la  copii mai mari pot apărea tulburări de vorbire.
În acest caz, este indicată frenectomia (secționarea frenului lingual) –  manevră nedureroasă,  efectuată de către medicul specialist ORL.

După vârsta de 2 săptămâni (ideal, la 4-6 săptămâni de viață) este recomandată ecografia de șold examen cu ultrasunete cu precizie ridicată, neinvaziv, nedureros, recomandat pentru depistarea displaziei de dezvoltare a șoldului.
Displazia de șold este o anomalie caracterizată prin poziția anormală a capului femural în articulația șoldului. Acesta se mișcă anormal sau poate să iasă din articulație, situație în care este vorba de o luxație a șoldului. Displazia de șold poate fi evidentă încă de la naștere sau poate deveni vizibilă ceva mai târziu. Netratată, displazia de șold se soldează cu probleme la mers, picior afectat mai scurt, durere, osteoartrită.
Depistarea cât mai rapidă a afecțiunii, până la vârsta de 6 săptămâni, ușurează mult tratamentul.

În concluzie, diagnosticarea precoce a afecțiunilor neonatale și instituirea imediată a unui tratament adecvat, ce previne complicațiile, sunt elemente foarte importante în asigurarea unei bune calități a vieții copilului pe termen lung.