Screeningul metabolic al nou-născutului.

Prin Programele Naționale de Sănătate, în Maternitatea Arcadia se efectuează la nou-născut screeningul pentru două afecțiuni metabolice: hipotiroidia congenitală și fenilcetonuria. Începând cu data de 1 iulie 2022, acesta va include și testarea pentru mucoviscidoză.
 

Hipotiroidia congenitală

Hipotiroidia congenitală se întâlnește la nou-născuții ce prezintă hormoni tiroidieni în cantitate insuficientă, din cauza unor tulburări în viața embrionară și fetală. Aceasta este cauzată de un defect anatomic la nivelul glandei tiroide, o eroare înnăscută a metabolismului tiroidian sau de deficitul de iod. Deficitul de hormoni tiroidieni afectează dezvoltarea neurologică, determinând hipoplazia neuronilor corticali, întârzierea mielinizării și scăderea vascularizației cerebrale.
Nou-născuții cu hipotiroidie congenitală pot fi tratați ușor cu hormoni tiroidieni, tratamentul substitutiv fiind precoce și în doze adecvate. Tratamentul inițiat în prima lună de viață îi va permite copilului să se dezvolte normal, evitându-se astfel întârzierea de creștere, afectarea dezvoltării creierului și retardul mental. Fiecare zi de întârziere a inițierii tratamentului are impact defavorabil asupra coeficientului de inteligență.
Copii cu hipotiroidism au nevoie de monitorizări regulate, deoarece cantitatea de hormoni necesară se modifică odată cu schimbările din timpul creșterii. Monitorizarea se face lunar până la 12 luni, ulterior la 3 luni prin examen clinic, somatometric și dozări hormonale.
Sugarii alimentați la sân, datorită faptului că laptele matern conține o cantitate mare de hormoni tiroidieni, pot avea manifestări clinice tardive.

Semne clinice la naștere pot fi:

• greutate mare la naștere,
• persistența icterului neonatal,
• plâns răgușit,
• somnolență,
• dispnee,
• cianoză,
• hipotermie,
• bradicardie.

La 4-8 săptămâni, apar macroglosia (creșterea în volum a limbii), abdomen mărit de volum, piele uscată, palidă, rece, constipație, sugarul este apatic, liniștit, iar creșterea osoasă este întârziată.
 

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria este o afecțiune autosomal recesivă, cu o incidență de 1/10.000 nou-născuți.
Testarea pentru fenilcetonurie depistează deficitul în metabolismul aminoacidului fenilalanină, un aminoacid ce se găsește în lapte și în numeroase alimente bogate în proteine. Datorită fenilalaninhidroxilazei ce lipsește sau funcționează necorespunzător, se acumulează în exces acest aminoacid și apar disfuncțiile cerebrale și retardului mental.
Tratamentul este în principal dietetic și constă în excluderea alimentelor ce conțin fenilalanină, bebelușul beneficiind de substituient proteic, prin prevederile programului național destinat acestor pacienți.
Sugarii alimentați la sân continuă alimentația naturală, deoarece laptele matern conține o cantitate scăzută de fenilalanină, dar va exista monitorizare biologică periodică.
 

Mucoviscidoza

Mucoviscidoza (fibroza chistică) este cea mai frecventă afecțiune monogenică cu transmitere autosomal-recesivă, cauzată de defecte ale genei CFTR ce codifică proteine ale canalelor de clor din membrana celulelor epiteliale. Frecvența afecțiunii este estimată la 1/2500 de nou-născuți.
Manifestările sunt pulmonare, prin apariția de bronsectazii ce se colonizează cu patogeni, cu instalarea afectării obstructive cronice și insuficiența respiratorie cronică. Se iau măsuri de scădere a vâscozității mucusului pulmonar, tapotaj/fizioterapie, stimularea expectorației, oxigenoterapie de lungă durată.
Manifestarile digestive apar prin obstrucția ductelor pancreatice: insuficiență pancreatică exocrină, disfuncție hepatică cronică, reflux gastroesofagian. Apar și afectarea organelor cu structuri canaliculare/ductale ce duce la infertilitate masculină și feminină, otite cronice, sinuzite cronice. Apar și dezechilibre hidro-electrolitice, cu pierdere de clor, sodiu și apă în sudoare, putând determina șoc hipovolemic și deshidratare severă hiponatremică. Evoluția este cronică, gravă prin complicații respiratorii, digestive și metabolice, potențial letală la vârste tinere.
Fiecare nou-născut trebuie să fie testat, deoarece părinții pot transmite gena, fiind purtători sănătoși, iar nou-născutul poate să nu prezinte semne de boală la naștere. Diagnosticul tardiv poate determina deficiențe fizice, mentale și chiar deces.

Testul este simplu , rapid, fără riscuri, și presupune recoltarea doar a trei picături de sânge din călcâiul nou-născutului pe o hârtie de filtru. Testul trebuie făcut înainte ca nou-născutul să părăsească maternitatea, la 48-72 ore de viață pentru nou-născuții ce au primit alimentație lactată. Pentru nou-născuții prematuri, subponderali, ce au primit soluții glucozate, testul se face la 3-5 zile de la inițierea alimentației lactate. Daca testele sunt pozitive, vor fi necesare analize suplimentare.

Screeningul metabolic la nou-născut permite depistarea timpurie și oferă familiei și copilului șansa la o viață normală.
Majoritatea afecțiunilor congenitale nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii și nu pot fi diagnosticate în timp util prin semne clinice. Acestea apar după săptămâni sau luni, între timp producându-se tulburări fizice și mentale ireversibile.
Depistarea precoce a afecțiunilor congenitale prin screening neonatal este obligatorie, screeningul reprezentând șansa de instituire precoce a tratamentului și de evitare a apariției unor deficiențe tardive.